Молекулярно-генетические маркеры предрасположенности к различным видам спорта

Аннотация

В статье обобщены результаты многолетней работы по выявлению молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта (на основании данных генотипирования 1423 спортсменов по более 35 видам спорта). Показано, что анализ полиморфизмов ряда генов можно рекомендовать в качестве дополнения к уже существующим тестам в системе спортивного отбора.

Ключевые слова: гены, полиморфизмы, молекулярно-генетические маркеры, спортивный отбор

В последнее десятилетие в связи с расшифровкой структуры генома человека появилась возможность определения генетических маркеров, ассоциированных с развитием и проявлением физических качеств, а также с биохимическими, антропометрическими и физиологическими показателями, значимыми в условиях спортивной деятельности (Рогозкин В.А. и др., 2000; Bray M.S. et al., 2009). Генетические маркеры физической работоспособности, выявляемые с помощью молекулярно-генетического анализа полиморфизма ДНК, представляют собой варианты генов, обуславливающих индивидуальные различия в развитии и проявлении фенотипических признаков.

Исследования в области молекулярной генетики физической активности в России ведутся в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, Всероссийском НИИ физической культуры и спорта, Уральском государственном университете физической культуры и Казанском государственном медицинском университете. За последние годы в этих учреждениях было выявлено более 20 маркеров, ассоциированных со спортивной успешностью. К наиболее изученным маркерам следует отнести полиморфизмы генов ACE, ACTN3, AMPD1, BDKRB2, HIF1A, MYF6, NFATC4, PPARA, PPARG, PPARD, PPARGC1A, PPARGC1B, PPP3R1, TFAM, UCP2, UCP3, VEGFA и VEGFR2.

В таблицах 1-2 представлены наиболее значимые генетические маркеры выносливости и быстроты/силы в отдельных видах спорта (более 35). Для этого были использованы данные, свидетельствующие о значимых различиях в частотах встречаемости аллелей (вариантов генов) между 1423 спортсменами и контрольной группой (n = 1132) (Ахметов И.И. и др., 2009а, 2009б; Druzhevskaya A.M. et al., 2008; Ahmetov I.I. et al., 2009a, 2009b, 2010). Маркеры выносливости рассматривались в I-IV группах спортсменов, а маркеры быстроты/силы - в IV и V группах (IV группа включают в себя виды спорта, при занятиях которыми развивается в разном соотношении, как выносливость, так и скоростно-силовые качества).

Таблица 1

Значимые генетические маркеры выносливости в отдельных видах спорта

Таблица 2

Значимые генетические маркеры быстроты/силы

Результаты комплексного анализа с применением вышеуказанных маркеров свидетельствуют об аддитивном влиянии полиморфизмов генов на предрасположенность к занятиям различными видами спорта. Они также свидетельствуют о том, что вероятность достижения высоких результатов в видах спорта, в различной степени направленных на развитие выносливости либо быстроты/силы, повышается с увеличением носительства числа аллелей, ассоциированных с этими качествами. Индивиды с наличием 9 и более аллелей выносливости (какие-либо из NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T и VEGFA rs2010963 C аллелей) имеют шансы стать выдающимися стайерами в 3 раза больше, чем носители меньшего числа аллелей выносливости. Индивиды с наличием 3 и более аллелей быстроты/силы (какие-либо из HIF1A 582Ser, PPARA rs4253778 С, PPARG 12Ala, PPARGC1B 203Pro аллелей) имеют шансы стать выдающимися спортсменами в видах спорта, направленных на развитие быстроты и силы в 2,4 раза больше, чем носители меньшего числа аллелей быстроты/силы (Ahmetov I.I. et al., 2009b).

Главным преимуществом молекулярно-генетического метода выявления наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности является высокая информативность при оценке потенциала развития физических качеств и возможность осуществления ранней диагностики (когда фенотипы еще не проявились в полной мере) (Ахметов И.И., и др. 2008). К отличительным свойствам такой диагностики также следует отнести возможность определения наследственной предрасположенности к развитию профессиональных патологий - факторов, лимитирующих физическую работоспособность человека и ухудшающих его качество жизни.

Вместе с тем, данные, полученные в ходе исследований в области молекулярной генетики спорта, свидетельствуют о вовлечении в процесс спортивной деятельности множества полиморфных генов, каждый из которых в отдельности вносит лишь небольшой вклад в общее развитие физических качеств человека (Ахметов И.И., 2009). На этом основании, молекулярно-генетическая диагностика в спорте должна применяться с использованием максимального числа маркеров, и всего лишь как дополнение к уже существующим фенотипическим тестам, используемым в рамках медико-биологического обеспечения физической культуры и спорта.

ЛИТЕРАТУРА

1. Ахметов, И.И. Молекулярная генетика спорта : монография / И.И. Ахметов. - М. : Советский спорт, 2009. - 268 с.

2. Ассоциация полиморфизмов генов с уровнем двигательной подготовленности детей среднего школьного возраста / Ахметов И.И., Гаврилов Д.Н., Астратенкова И.В., Комкова А.И., Малинин А.В., Романова Е.Е., Рогозкин В.А., Бальсевич В.К., Лу-бышева Л.И. // Физическая культура : воспитание, образование, тренировка. - 2008. -№ 2. - С. 54-57.

3. Анализ полиморфизма гена PPARGC1B у спортсменов / Ахметов И.И., Попов Д.В., Миссина С.С., Виноградова О.Л., Рогозкин В.А. // Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова. - 2009. - T. 95. - № 11. - С. 1247-1253. (а)

4. Полиморфизм гена NFATC4 и аэробная выносливость у спортсменов / Ахметов И.И., Попов Д.В., Шихова Ю.В., Миссина С.С., Сараев О.А., Виноградова О.Л., Рогозкин В.А. // Технологии живых систем. - 2009. - Т. 6. - № 2. - С. 23-29. (б)

5. Рогозкин, В.А. Генетические маркеры физической работоспособности человека / В.А. Рогозкин, И.Б. Назаров, В.И. Казаков // Теория и практика физической культуры. - 2000. - № 12. - С. 34-36.

6. The ACTN3 R577X polymorphism in Russian endurance athletes / Ahmetov Druzhevskaya A.M., Astratenkova I.V., Popov D.V., Vinogradova O.L., Rogozkin V.A. // British Journal of Sports Medicine. - 2010. - V. 44. - P. 649-652.

7. Association of the VEGFR2 gene His472Gln polymorphism with endurance related phenotypes / Ahmetov I.I., Hakimullina A.M., Popov D.V., Lyubaeva E.V., Missina S.S., Vinogradova O.L., Williams A.G., Rogozkin V.A. // European Journal of Applied Physiology. - 2009. - V. 107 (1). - P. 95-103. (a)

8. The combined impact of metabolic gene polymorphisms on elite endurance athlete status and related phenotypes / Ahmetov I.I., Williams A.G., Popov D.V., Lyubaeva E.V., Hakimullina A.M., Fedotovskaya O.N., Mozhayskaya I.A., Vinogradova O.L., As-tratenkova I.V., Montgomery H.E., Rogozkin V.A. // Human Genetics. - 2009. - V. 126 (6). - P. 751-761. (b)

9. Association of the ACTN3 polymorphism with power athlete status in Russians / Druzhevskaya A.M., Ahmetov Astratenkova I.V., Rogozkin V.A. // European Journal of Applied Physiology. - 2008. - V. 103 (6). - P. 631-634.

10. Bouchard The Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes : The 2006-2007 Update / Bray M.S., Hagberg J.M., Perusse L. et al. // Med. Sci. Sports. Exerc. - 2009. - V. 41. - P. 35-73.

Контактная информация: genoterra@mail.ru